ยีนเเละโครโมโซม

 ยีนและโครโมโซม
 ยีน (gene) คือ หน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม (chromosome) มีลักษณะเรียงกันเหมือนสร้อยลูกปัด ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน ในคนจะมียีนประมาณ 50,000 ยีน แต่ละยีนจะควบคุมลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว ยีนที่ควบคุมลักษณะพันธุกรรมบางอย่างมี 2 ชนิด คือ 1. ยีนเด่น (dominant gene) คือ ยีนที่แสดงลักษณะนั้นๆ ออกมาได้ แม้มียีนนั้นเพียงยีนเดียว 2. ยีนด้อย (recessive gene) คือ ยีนที่สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ ก็ต่อเมื่อมียีนด้อยทั้งสองยีนอยู่บนคู่โครโมโซม โครโมโซม โครโมโซม (chromosome) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วย นิวเคลียส เยื่อหุ้มเซลล์ ไซโทพลาซึม เมื่อใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูนิวเคลียสของเซลล์ที่กำลังแบ่งตัวจะเห็นโครงสร้างมีลักษณะเป็นเส้นยาวๆ เล็กๆ ขดไปมาเรียกโครงสร้างนี้ว่า โครมาทิน (chromatin) เมื่อเซลล์โครมาทินขดแน่นมากขึ้นและหดสั้นลง จะมีลักษณะเป็นแท่งเรียกว่า โครโมโซม (chromosome) โครโมโซมแต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขน 2 ข้าง เรียกว่า โครมาทิด (chromatid) ซึ่งแขนทั้งสองจะมีจุดเชื่อมกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere) ดังรูป ในเพศชายมีโครโมโซมเพศหนึ่งแท่งขนาดใหญ่ เรียกว่า โครโมโซม X และโครโมโซมเพศอีกแท่งหนึ่งมีขนาดเล็ก เรียกว่า โครโมโซม Y สัญลักษณ์เพศชายคือ XY ส่วนโครโมโซมเพศของเพศหญิงเป็นโครโมโซม X เหมือนกันทั้งคู่ สัญลักษณ์เพศหญิงคือ XX ภายในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ประกอบเป็นร่างกายของสิ่งมีชีวิต จะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันหมดทุกเซลล์ เช่น ทุกๆ เซลล์ของร่างกายคนมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง ส่วนในเซลล์สืบพันธุ์จะมีโครโมโซมเพียงครึ่งเดียวของเซลล์ร่างกาย                                                                
รูปแสดงการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ
 การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (mitosis) จะเกิดกับเซลล์ร่างกาย (somatic cell) ทั่วไป เซลล์ร่างกายทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ จะเริ่มต้นจากเซลล์เพียงเซลล์เดียวคือ ไซโกต (zygote) ไซโกตจะแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสหลายครั้ง เพิ่มจำนวนเซลล์และมีขั้นตอนการพัฒนาจนเป็นตัวเต็มวัย การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส แบ่งเป็นระยะต่างๆ ดังนี้ 1. โพรเฟส (prophase) เป็นระยะที่โครโมโซมหดตัวสั้นเข้าและหนาขึ้น โดยการพันเกลียวของดีเอ็นเอ ทำให้เห็นโครโมโซมได้ชัดเจน เมื่อส่องดูด้วยกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้าย แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด ถ้าเป็นเซลล์สัตว์เซนทริโอลจะเคลื่อนที่ไปยังทิศทางตรงข้าม และทำหน้าที่เป็นขั้วเซลล์ ที่ขั้วนี้จะมีการสร้างเส้นใยสปินเดิล (spindle fiber) ไปยึดโครโมโซมที่ตำแหน่งเซนโทรเมียร์กับขั้วของเซลล์นิวคลีโอลัสจะเริ่มสลายตัว 2. เมทาเฟส (metaphase) เยื่อหุ้มนิวเคลียสจะหายไป โครโมโซมหดตัวสั้นที่สุด แต่ละโครโมโซมจะเคลื่อนมาเรียงกันบริเวณตรงกลางเซลล์ และเป็นระยะที่นิยมนับจำนวนโครโมโซม 3. แอนาเฟส (anaphase) เป็นระยะที่ใช้เวลาสั้นที่สุดเซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมจะแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 เส้นใยสปินเดิลดึงโครมาทิดแยกออกจากกันไปยังขั้วทั้งสองของเซลล์ และทำหน้าที่เป็นโครโมโซมของเซลล์ใหม่ 4. เทโลเฟส (telophase) โครโมโซมยืดยาวออกไม่เหลือลักษณะรูปร่างที่เป็นแท่ง เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นบริเวณขั้วเซลล์ทั้งสองข้างรอบๆ โครโมโซมทั้งสองแท่งมีการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ขึ้นใหม่ เป็นแฮพลอยด์ และ 4 เซลล์นี้จะมีจำนวนโครโมโซมและพันธุกรรมแตกต่างจากเซลล์เริ่มต้น จากนั้นจะเปลี่ยนเป็นเซลล์สืบพันธุ์ ไมโอซิส 2 จะมีการจำลองโครโมโซมขึ้นอีกในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง ประกอบด้วย
                 1) โพรเฟส 2 (prophase - II) โครโมโซมของแต่ละเซลล์จะเริ่มปรากฏขึ้นมาใหม่
                 2) เมทาเฟส 2 (metaphase - II) เยื่อหุ้มนิวเคลียสหายไป แต่ละโครโมโซมที่ประกอบด้วย 2 โครมาทิด จะเคลื่อนตัวมาเรียงบริเวณตรงกลการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส
            การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (meiosis) เป็นการแบ่งของเซลล์เพศ (sex cell) ในสัตว์สามารถพบการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสในอัณฑะและรังไข่ ส่วนในพืชพบได้ในอับเรณูหรือรังไข่เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสมี 2 ขั้นตอนคือ
            1. ไมโอซิส 1 เป็นระยะที่มีการลดจำนวนโครโมโซมจากเดิมลงครึ่งหนึ่ง คือ จากเซลล์เริ่มต้นที่มีจำนวนโครโมโซมเป็นดิพลอยด์ (2n) จะได้เซลล์ที่มีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ 2 เซลล์ ไมโอซิส 1 แบ่งออกเป็นระยะต่างๆ 4 ระยะ ได้แก่
                 1) โพรเฟส 1 (prophase - I) เป็นระยะที่มีความซับซ้อนมากที่สุด
                 2) เมทาเฟส 1 (metaphase - I) เยื่อหุ้มนิวเคลียสจะสลายไป
                 3) แอนาเฟส 1 (anaphase - I) ระยะนี้เซนโทรเมียร์จะยังไม่แบ่งตัวจาก 1 เป็น 2
                 4) เทโลเฟส 1 (telophase - I) โครโมโซมที่ขั้วเซลล์มีจำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหนึ่ง
            2. ไมโอซิส 2 เป็นระยะที่คล้ายคลึงกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส มีการแยกตัวของโครมาทิดเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดระยะนี้ จะได้ 4 เซลล์ มีโครโมโซางเซลล์
                 3) แอนาเฟส 2 (anaphase - II) เซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมจะแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 และโครมาทิดจะแยกออก
                 4) เทโลเฟส 2 (telophase - II) จะเกิดเยื่อหุ้มนิวเคลียสขึ้นมาล้อมรอบโครโมโซมที่ขั้ว เมื่อเกิดการแบ่งไซโทพลาซึมอีกจะได้เซลล์ลูก 4 เซลล์ 

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

            สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะและแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตชนิดอื่น ลองสังเกตบุคคลที่อยู่รอบๆ ตัวเราจะพบว่ามีลักษณะที่แตกต่างกัน เช่น บางคนมีตาชั้นเดียว บางคนจมูกโด่ง บางคนผมหยิก ลักษณะต่างๆ เหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นต่อๆ ไป เราเรียกลักษณะนี้ว่า ลักษณะทางพันธุกรรม 

            2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนออโทโซม (autosome) และยีนบนโครโมโซมเพศ (sex chromosome) ในร่างกายคนมีโครโมโซม 46 แท่ง มาจัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ โดยแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
                 1) ออโทโซม (autosome) คือ โครโมโซม 22 คู่ คู่ที่ 1 - คู่ที่ 22 เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย
                 2) โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คือ โครโมโซมอีก 1 คู่ (คู่ที่ 23) สำหรับในเพศหญิงและเพศชายจะต่างกัน โดยเพศหญิงจะเป็นแบบ XX เพศชายจะเป็นแบบ XY โดยโครโมโซม Y จะมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X
           ยีนบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากยีนบนออโทโซม แบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้
                 2.1 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนออโทโซม การถ่ายทอดนี้จะถ่ายทอดจากชายหรือหญิงที่มีลักษณะทางพันธุ์แท้ ซึ่งมียีนเด่นทั้งคู่หรือมียีนเด่นคู่กับยีนด้อย นอกจากนี้ยังมีลักษณะผิดปกติอื่นๆ ที่นำโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ คนเป็นโรคท้าวแสนปม เป็นต้น

สาเหตุ

            ที่ทำให้เกิดโรคซีสติกไฟโบรซีส คือ การผ่าเหล่     2.2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติถูกควบคุมโดยยีนด้อย เมื่อดูจากภายนอกทั้งพ่อและแม่มีลักษณะปกติ แต่มียีนด้อยแฝงอยู่ เรียกว่าเป็นพาหะ (carrier) ของลักษณะที่ผิดปกติ

           โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออโทโซม เช่น

                 1) โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางจากกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง คือ มีการสังเคราะห์เฮโมโกลบินผิดไปจากปกติ อาจมีการสังเคราะห์น้อยกว่าปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ แตกง่าย อายุของเม็ดเลือดแดงสั้นลง อัตราเสี่ยงหรือโอกาสของลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นปกติในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ทั้งคู่มีลูก 7 คนเป็นโรคเพียงคนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ขึ้นอยู่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์จะรับยีนธาลัสซีเมียไปจากพ่อและแม่หรือไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงทั้ง 2 ครอบครัวนี้เท่ากันและทุกครรภ์ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย เท่ากับ 1 

ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม

            ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ

            1. ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ
                 1.1 ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง

เพศหญิงจึงมีโครโมโซม 45+XX
เพศชายจึงมีโครโมโซมแบบ 45+XY

ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา มีดังนี้
                 1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์

   3) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคูู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก

2.2 ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศจึงเป็นแบบ XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ 44+XYYเรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน

โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม

            โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่
            1. โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกที่หนามากผิด ปกติในปอดและลำไส้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจลำบากเพราะปอดเต็มไปด้วยเยื่อเมือกหนาและอาจทำให้ ปอดติดเชื้อเป็นอันตรายจากแบคทีเรียที่เจริญเติบโตในเยื่อเมือกนั้น ถ้าเยื่อเมือกหนาในลำไส้ทำให้ย่อยอาหารได้ยากลำบาก

าในอัลลีลลักษณะด้อย อัลลีลที่ก่อให้เกิดโรคนี้พบมากในหมู่คนที่มาจากยุโรปตอนเหนือ ในประเทศนี้ทุกๆ วันเด็กทารกที่เกิดมาจะเป็นโรคนี้ 

    ปัจจุบันยังไม่มีทางใดที่จะรักษาโรคซีสติกไฟโบรซีสให้หายขาดได้ มีเพียงการบรรเทาโดยการใช้ยาเพื่อป้องกันการติดเชื้อจากการทำกายภาพบำบัดเพื่อสลายเยื่อเมือกในปอด ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทำให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรคนี้ดีขึ้น และอาจจะช่วยหาวิธีการบำบัดที่ได้ผลดีกว่า
            2. โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ความผิดปกตินี้เกิดจากการผ่าเหล่าที่ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง คนที่เป็นโรคซิกเกิลเซลล์จะสร้างเฮโมโกลบินให้มีรูปร่างผิดปกติ เมื่อความเข้มข้นของออกซิเจนต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติเป็นรูปเคียว

     เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างแบบรูปเคียวจะไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีรูปร่างปกติ การที่รูปร่างผิดปกติจะทำให้หลอดเลือดเกิดการอุดตัน คนที่เป็นโรคนี้ต้องทุกข์ทรมานมากกับการขาดออกซิเจนในเลือด และอ่อนเพลียไม่ค่อยมีแรง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคซิกเกิลเซลล์ได้ บุคคลที่เป็นโรคนี้จะได้รับยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวดและป้องกันการอุดตันของหลอดเลือดเท่านั้น
            3. โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เลือดของคนที่เป็นโรคนี้จะแข็งตัวได้ช้ามาก หรือไม่แข็งตัวเลย เพราะคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถสร้างโปรตีนชนิดที่จำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือดตามปกติได้ คนที่เป็นโรคนี้ถ้ามีบาดแผลเลือดจะไหลไม่หยุดอาจเสียชีวิตได้ นอกจากนี้การกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดการฟกช้ำและมีอันตรายสูงจากการมีเลือดไหลภายในได้ โรคฮีโมฟิเลียเป็นความผิดปกติเกี่ยวเนื่องกับเพศ ทำให้ผู้ชายเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง